Udostępnij w społeczności. sieci:


Zespół Shereshevsky'ego-Turnera




Powód: brak jednego z chromosomów X w kariotypie kobiety. Karyotype 45, XO (monosomia na chromosomie X),

Klinika: przy urodzeniu objawy kliniczne są niewielkie. Noworodki mają niewielką długość i niewielką wagę (do 2500 g), obrzęk limfatyczny rąk i stóp; mogą występować nisko osadzone, zdeformowane uszy, nadmiar skóry na krótkiej szyi i fałdach bocznych. W przyszłości występuje opóźnienie we wzroście, brak lub słaby rozwój drugorzędowych cech płciowych, brak miesiączki (brak menstruacji). Jajniki nieobecne lub słabo rozwinięte.

Kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mają wysokość około 140 cm, antymonoloidalne nacięcie oczu (zewnętrzny kącik oka poniżej poziomu wewnętrznego kąta), postać młodzieńczą (nastoletnią), niepłodną. Większość charakteryzuje się krótką szyją z fałdami naśladującymi mięsień czworoboczny (szyja sfinksa).

Są anomalie szkieletu. W 60-70% - deformacje stawów łokciowych, nieprawidłowości w budowie dłoni, pozycja koślawości stawów kolanowych (w kształcie litery X), deformacja mostka itp. Często obserwuje się wrodzone wady serca i nerek.

Większość pacjentów ma prawidłową inteligencję, w niektórych przypadkach nie ma wyraźnego niedoboru intelektualnego. Charakterystyczny jest mentalny infantylizm: są one sugestywne, uparte, kapryśne. Niewielka postura, dziecinność zachowania, brak niezależności w komunikacji z ludźmi, euforyczne tło nastroju sprawiają, że inni oddają się im jako dzieciom.

Diagnoza: definicja chromatyny płciowej pokazuje brak ciał Barr w komórkach somatycznych. Karyotypowanie - tylko jeden chromosom X 45, X0. Dermatoglificzne - często występuje poprzeczna fałda na dłoni, kąt atr jest zwiększony.

Zespół trisomii (polisomia) na chromosomie X.

Powód : nadmierna liczba chromosomów X u kobiet. Trisomia (47, ХХХ) ma miejsce częściej, tetrasomia (48, ХХХХ) jest rzadsza, a pentasomia (49, ХХХХХ) jest bardzo rzadka.

Klinika : w trisomii (47, XXX) kobiety mogą być fenotypowo normalne i z normalnie wyrażonymi funkcjami seksualnymi. Jednak mają niewielki stopień upośledzenia umysłowego. Dodatkowo, uzupełniający chromosom X zwiększa dwukrotnie ryzyko zachorowania na jakąkolwiek psychozę (często schizofrenię). Niektórzy pacjenci mają histeryczne cechy charakteru. Czasami trisomii towarzyszy brak miesiączki (brak menstruacji) i niepłodność. Najczęściej te objawy występują w tetra- i pentasomiach na chromosomie X. W tym samym czasie dochodzi do różnego stopnia obniżenia poziomu inteligencji - od umiarkowanego zacofania do poważnej moralności. Częściej niedorozwój jajników, brak menstruacji, niepłodność.

Diagnoza: określenie płci chromatyny X (obecność nadmiaru ciał Barr w komórkach somatycznych); kariotypowanie - obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów X.

Anomalia chromosomowa - kariotyp YO

Przy tej nieprawidłowości chromosomalnej nie obserwuje się narodzin żywych dzieci, umierają one we wczesnych stadiach embriogenezy.