border=0


Zespół Shereshevsky-Turner




Powód: brak jednego z chromosomów X w kariotypie żeńskim. Kariotyp 45, XO (monosomy na chromosomie X),

Klinika: po urodzeniu objawy kliniczne są niewielkie. Noworodki mają małą długość i niską wagę (do 2500 g), występuje obrzęk limfatyczny rąk i stóp; mogą to być nisko osadzone, zdeformowane uszy, nadmiar skóry na krótkiej szyi i fałdy skrzydłowe. W przyszłości występuje opóźnienie w rozwoju, brak lub słaby rozwój drugorzędnych cech płciowych, brak miesiączki (brak miesiączki). Jajniki nieobecne lub słabo rozwinięte.

Kobiety z zespołem Shereshevsky-Turner mają wysokość około 140 cm, antimongoloidalne nacięcie oczu (zewnętrzny kącik oka poniżej poziomu wewnętrznego kąta), postać młodzieńczą (młodzież), bezpłodność. Większość charakteryzuje się krótką szyjką z fałdami skrzydłowymi na mięśniu czworobocznym (szyja sfinksa).

Istnieją anomalie szkieletu. W 60-70% - deformacje stawów łokciowych, nieprawidłowości w budowie rąk, koślawe położenie stawów kolanowych (w kształcie X), deformacja mostka itp. Często obserwuje się wrodzone wady serca i nerek.

Większość pacjentów ma normalną inteligencję, w niektórych przypadkach brak wyraźnego niedoboru intelektualnego. Charakterystyczna jest osobliwa infantylizm psychiczny: są sugestywne, uparte, kapryśne. Mała postawa, dziecinne zachowanie, brak niezależności w komunikacji z ludźmi, euforyczne tło nastroju sprawiają, że inni oddają się im jako dzieciom.

Diagnoza: definicja chromatyny płciowej pokazuje brak ciał Barr w komórkach somatycznych. Kariotypowanie - tylko jeden chromosom X 45, X0. Dermatoglyphic - często występuje fałd poprzeczny w dłoni, kąt atd jest zwiększony.

Zespół trisomii (polisomia) na chromosomie X.

Powód : nadmierna liczba chromosomów X u kobiet. Trisomia (47, ХХХ) występuje częściej, tetrasomia (48, ХХХХ) jest rzadsza, a pentasomia (49, ХХХХХ) jest bardzo rzadka.

Klinika : w trisomii (47, XXX) kobiety mogą być fenotypowo normalne i mają normalnie określone funkcje seksualne. Jednak mają niewielki stopień upośledzenia umysłowego. Dodatkowo, dodatkowy chromosom X zwiększa się 2-krotnie ryzyko zachorowania z powodu pewnego rodzaju psychozy (częściej schizofrenii). Niektórzy pacjenci mają histeryczne cechy charakteru. Czasami trisomii towarzyszy brak miesiączki (brak miesiączki) i bezpłodność. Najczęściej objawy te występują w tetra- i pentasomach na chromosomie X. Jednocześnie zawsze występuje różny stopień spadku inteligencji - od umiarkowanego zacofania do poważnej moralności. I częściej niedorozwój jajników, brak miesiączki, niepłodność.

Diagnoza: oznaczanie chromatyny X płciowej (obecność nadmiaru ciał Barr w komórkach somatycznych); kariotypowanie - obecność jednego lub więcej dodatkowych chromosomów X.

Anomalia chromosomalna - kariotyp YO

Z tą nieprawidłowością chromosomową nie obserwuje się narodzin żywych dzieci, umierają one we wczesnych stadiach embriogenezy.





; Data dodania: 2017-12-14 ; ; widoki: 256 ; Czy opublikowany materiał narusza prawa autorskie? | | Ochrona danych osobowych | PRACA ZAMÓWIEŃ


Nie znalazłeś tego, czego szukałeś? Użyj wyszukiwania:

Najlepsze powiedzenia: Dla ucznia najważniejszą rzeczą nie jest zdanie egzaminu, ale zapamiętanie go na czas. 9608 - | 7302 - lub przeczytaj wszystko ...

2019 @ edudoc.icu

Generowanie strony ponad: 0,001 sek.